Parkinson d'inici precoç, primerenc o juvenil

En la descripció original de la malaltia de Parkinson (EP) realitzada per James Parkinson en 1817, tots els pacients eren homes amb edats entre els 50 i els 72 anys. Anys més tard, Capildeo defineix dos grups principals dins d'aquesta entitat: una primera forma, amb tremolor com a signe predominant, que sol aparèixer en pacients més joves, i una altra forma que comença en edats avançades, amb predomini de la rigidesa i la acinesia, i amb aparició més freqüent i precoç de deterioració intel·lectual.
Per regla general la malaltia comença entre els 40 i els 70 anys, amb un pic d'incidència en la sisena dècada. Rarament apareix abans dels 40 anys; la prevalença en la població general a aquesta edat és extremadament baixa, 0,8/100.000 en la major part dels estudis i 4,7/100.000 en un estudi japonés. No obstant açò, la prevalença descrita en sèries preses dels hospitals és molt major.

Dades mostrades per Yokochi i uns altres estableixen la prevalença de Parkinson d'inici abans dels 40 anys en el 10,6-18,4% del total dels casos de Parkinson. Aquests últims autors van usar el terme de ‘Parkinson juvenil’ per a referir-se a tots els casos que començaven abans dels 40 anys. Posteriorment, Barbeau i uns altres ho van denominar "early onset Parkinson" (Parkinson d'inici precoç).

Més recentment, Quinn i uns altres van distingir YOPD (young onset Parkinson disease), malaltia de Parkinson d'inici precoç, quan la malaltia començava entre els 21 i els 40 anys, i JP (juvenile Parkinson), Parkinson juvenil, quan començava abans dels 21 anys.

La YOPD representa un graó precoç de l'espectre de la EP i es diferencia del Parkinson d'inici més tardà quant a les troballes clíniques, la progressió de la malaltia, el temps de latència fins a l'aparició de les primeres complicacions motores en relació amb la levodopa i el pronòstic.

Podem assumir que pot haver-hi dos tipus diferents de EP, una amb alteracions predominantment motores amb una edat d'inici precoç, i l'altra amb una gran deterioració mental i una edat d'inici més tardana. A causa de l'infreqüent que és aquesta entitat, la majoria dels estudis aporten només un petit nombre de pacients amb YOPD, per la qual cosa és difícil extraure conclusions fermes. A més, no s'han realitzat estudis prospectius per a avaluar el pronòstic del Parkinson d'inici precoç.

[REV NEUROL 2007;45:323-327] PMID: 17899511

Cuarta Trobada Internacional UNIDOS CONTRA EL PARKINSON

Torna puntual cada dos anys a la seua cita amb tots vosaltres la Trobada Units contra el Parkinson.

L'ús de l'acabe "Trobada" ve a recordar el caràcter especial d'aquest esdeveniment periòdic.

No es tracta d'un congrés, tampoc d'un simposi i menys àdhuc d'unes conferències.

Una trobada és un espai de reunió per a tornar a veure persones conegudes i per a conèixer noves, en un marc d'activitats culturals, esportives, recreatives i gastronòmiques.

L'organització a Albacete està posant tota la seua passió i lliurament perquè aquesta trobada siga una experiència per a tots els assistents.

Perquè els seus esforços tinguen recompensa necessitem que el teu poses l'element més valuós i important.

LA TEUA PRESÈNCIA

Albacete des del 6 fins al 9 de juny de 2013

Informacions: http://encuentro.unidoscontraelparkinson.com/

El tractament quirúrgic de la Malaltia de Parkinson

El tractament quirúrgic de la Malaltia de Parkinson es va iniciar en els anys 50 i es va abandonar pràcticament amb la introducció de la levodopa. Més tard, en els anys 80 es va reiniciar a causa de les complicacions del tractament amb levodopa a llarg termini. La cirurgia de Parkinson es realitza mitjançant una lesió (talamotomía o palidotomía), o bé amb tècniques d'estimulació profunda (del tàlem, del subtálamo o del pàl·lid). Actualment, les més utilitzades són les tècniques d'estimulació. No obstant açò, no tots els pacients són bons candidats a cirurgia de Parkinson.

El tractament quirúrgic està indicat quan els símptomes motors (tremolor, discinesias, alteracions de la marxa, rigidesa, bradicinesia) no poden ser millorats suficientment amb el tractament farmacològic.

TALAMOTOMÍA:

És la destrucció quirúrgica de les cèl·lules d'una part del cervell anomenada Tàlem. És una lesió irreversible amb efectes secundaris permanents que, en ocasions, pot tenir efectes adversos que alteren altres funcions com la capacitat de parlar o la de moure's. Es realitza únicament en un costat del cervell. Entre 1946 i 1967 es van realitzar més de 210.000 talamotomías.

PALIDOTOMÍA:

És la destrucció quirúrgica de cèl·lules específiques de la part del cervell anomenada Globus Pàl·lid. És també, una lesió irreversible utilitzada en casos de Malaltia de Parkinson greu, que no respon al tractament farmacològic. En ocasions, requereix una segona intervenció per a aconseguir els resultats que persegueix. Aquesta intervenció es pot realitzar de manera bilateral, és a dir, en ambdues parts del cervell.
Entre 1985 i 1995 ressorgeix la cirurgia lesional funcional estereotática (palidotomía i talamotomía), aplicada a pacients amb Malaltia de Parkinson greu.

ESTIMULACIÓ CEREBRAL:

Què és la teràpia d'Estimulació Cerebral Profunda (DBS Therapy)?
La teràpia d'estimulació cerebral profunda (DBS Therapy) és un tractament quirúrgic que pot reduir alguns dels símptomes associats a la malaltia de Parkinson (EP)1. Aquesta teràpia ajustable i, si és necessari, reversible, usa un dispositiu implantat que estimula elèctricament el cervell bloquejant els senyals que causen els símptomes motors incapacitants.

Com funciona?
DBS Therapy utilitza un dispositiu mèdic implantat quirúrgicament, similar a un marcapasos cardíac, per a administrar estimulació elèctrica en àrees molt definides del cervell.
L'estimulació d'aquestes àrees bloqueja els senyals que causen els símptomes motors incapacitants de la malaltia de Parkinson. L'estimulació elèctrica pot ajustar-se de forma no invasiva per a augmentar al màxim els beneficis de la teràpia. Com a resultat, moltes persones aconsegueixen tenir un major control sobre els moviments del seu cos.
Un sistema DBS consta de tres components implantats:
- Elèctrode: un elèctrode es compon de quatre cables prims aïllats disposats en espiral amb quatre pols en la punta de l'elèctrode. L'elèctrode s'implanta en el cervell.
- Extensió: una extensió es connecta a l'elèctrode i es condueix sota la pell des del cap al tórax superior passant pel coll.
- Neuroestimulador: el neuroestimulador es connecta a l'extensió. Aquest xicotet dispositiu estanc, similar a un marcapasos cardíac, conté una bateria i components electrònics. La implantació es realitza normalment sota la pell en el tórax, sota la clavícula (si el pacient ho requereix, el cirurgià pot implantar el neuroestimulador en l'abdomen). El denominat, a voltes, "marcapasos del cervell" genera els impulsos elèctrics necessaris per a l'estimulació.
Aquests impulsos elèctrics s'envien a través de l'extensió i l'elèctrode fins a les àrees desitjades del cervell. Els impulsos es poden ajustar de forma sense fil per a comprovar o canviar els paràmetres del neuroestimulador.

Beneficis i riscos: DBS Therapy
Encara que actualment no hi ha cap cura per a la malaltia de Parkinson, la teràpia d'estimulació cerebral profunda (DBS Therapy) de Medtronic per a la malaltia de Parkinson (EP) pot tractar alguns dels símptomes de la malaltia de Parkinson. DBS Therapy no guareix l'afecció subjacent. Si s'interromp la teràpia, els seus símptomes tornaran.

Beneficis
S'ha demostrat que la DBS redueix alguns dels símptomes associats a la malaltia de Parkinson.
Medtronic DBS Therapy està aprovada actualment per a tractar la malaltia de Parkinson, el tremolor essencial i la distonía. Des de 1993, més de 60.000 pacients a tot el món s'han beneficiat de Medtronic DBS Therapy.
La teràpia d'estimulació cerebral profunda és:
- Eficaç: el sistema DBS de Medtronic administra l'estimulació en àrees específiques del cervell. En l'estudi clínic de la EP, el 87% dels pacients van mostrar millors resultats motors en l'estat de medicació inactiva al final de l'avaluació de 12 mesos.
- Ajustable: els paràmetres de l'estimulació els pot establir el seu metge per a satisfer les seues necessitats específiques.
- Reversible: a diferència d'altres tractaments quirúrgics, DBS Therapy no implica l'eliminació de cap part del cervell. El sistema DBS de Medtronic es pot desactivar o extraure.

Riscos
Els riscos de DBS Therapy poden incloure riscos de la cirurgia, efectes secundaris o complicacions del dispositiu. L'implant del sistema de neuroestimulación comporta els mateixos riscos que van associats a qualsevol altra cirurgia cerebral.
El metge pot proporcionar més informació sobre aquests i uns altres possibles riscos i efectes secundaris. Molts efectes secundaris relacionats amb l'estimulació es poden solucionar ajustant els valors d'estimulació. Pot ser que siguen necessàries diverses visites de seguiment per a trobar els valors d'estimulació òptims.

Accedir a DBS Therapy Factors que el metge pot valorar: DBS Therapy
La teràpia d'estimulació cerebral profunda (DBS Therapy) per a la malaltia de Parkinson no és adequada per a tots els pacients. Només un metge amb experiència en DBS pot determinar si vostè compleix els requisits per a la teràpia. Generalment, la teràpia no es recomana per a les persones amb un diagnòstic recent de malaltia de Parkinson ni per a aquells pacients que responen a la medicació. Pot ser candidat a DBS Therapy si:
- Experimenta períodes molests en els quals no respon al tractament (períodes en els quals la medicació no ajuda prou i apareixen els símptomes)
- Experimenta discinesias (moviments excessius involuntaris)
- No respon a les dosis de fàrmacs dopaminérgicos en un dia típic

Preguntes freqüents: DBS Therapy Què és la teràpia d'estimulació cerebral profunda (DBS Therapy) per a la malaltia de Parkinson?
DBS Therapy ofereix un mètode ajustable i, si és necessari, reversible per al tractament dels símptomes de la malaltia de Parkinson (EP).

Com funciona la teràpia?
DBS Therapy utilitza un dispositiu mèdic implantat quirúrgicament, similar a un marcapasos cardíac, per a produir l'estimulació elèctrica de les parts del cervell que controlen el moviment. L'estimulació d'aquestes àrees bloqueja els senyals que causen els símptomes motors incapacitantes de la malaltia de Parkinson. Com a resultat, algunes persones aconsegueixen tenir un major control sobre els moviments del seu cos.

Quins són els components implantats d'un sistema DBS?
El sistema DBS consta de tres components implantats:
- Dos elèctrodes implantats en el cervell
- Dues extensions que es condueixen sota la pell des del cap, pel coll i fins al tórax superior
- Un o dos neuroestimuladores implantats sota la pell del pit sota la clavícula i connectats a les extensions

És possible ajustar la configuració del dispositiu?
Un metge pot ajustar de forma no invasiva la configuració del dispositiu i els nivells d'estimulació utilitzant un dispositiu de programació.

Quins beneficis ofereix DBS Therapy?
Encara que no hi ha cap cura per al malaltia de Parkinson, DBS pot reduir alguns dels símptomes associats.

Quins són els riscos potencials de DBS Therapy?
Els riscos de DBS Therapy poden incloure riscos de cirurgia, efectes secundaris o complicacions del dispositiu. Consulte Beneficis i Riscos per a veure més detalls.

Quin és la història de DBS Therapy?
Els neuròlegs i neurocirujanos utilitzen l'estimulació elèctrica des dels anys seixanta com a mètode de localització i distinció de llocs específics del cervell. La tecnologia d'estimulació cerebral es va desenvolupar en els anys vuitanta.

Guareix DBS Therapy la malaltia de Parkinson?
No hi ha cap cura per a la malaltia de Parkinson en aquest moment. DBS Therapy pot reduir alguns dels símptomes de la malaltia de Parkinson, però no guareix l'afecció subjacent. Si s'interromp la teràpia, els seus símptomes tornaran.

Com és d'eficaç DBS per a tractar la malaltia de Parkinson?
En l'estudi clínic de la EP, el 87% dels pacients van mostrar millors resultats motors en l'estat de medicació inactiva al final de l'avaluació de 12 mesos.

Parkinson, trencant mites.

En forma resumida, en aquet articul es consideren 10 aspectes bàsics que vénen generalment mal interpretats o poc informats i acaben per convertir-se en mites o falses creences pel que fa a la malaltia de Parkinson.
Encara que en forma breu i esquemàtica, sense la pretensió d'abastar tota la temàtica tan complexa de la malaltia de Parkinson, segurament ajudarà a aclarir mes d'un dubte a moltes persones.

1 És una malaltia hereditària.

Fals. El 10% dels pacients amb malaltia de Parkinson obeeix a un component genètic específic. La majoria dels casos són esporàdics, es produeixen per una predisposició genètica i un factor ambiental que desencadena la malaltia en individus predisposats. Per tant, tenir un familiar amb la malaltia no significa que un altre familiar indefectiblement la tinga.

2 És el mateix parkinsonismo que Parkinson.

Fals. Parkinsonismo és la presència de rigidesa muscular, tremolor i lentitud per a realitzar els moviments. Hi ha moltes causes de parkinsonismo, una d'elles és la malaltia de Parkinson, altres causes són les produïdes per medicaments i lesions vasculars.

3 És una malaltia dels ancians.

Fals. L'edat més freqüent d'aparició és entre els 60 i 65 anys d'edat, però en el 10 % dels afectats la malaltia apareix abans dels 50 anys d'edat.

4 El Parkinson es pot prevenir.

Fals. És una malaltia que no pot prevenir-se. S'han detectat factors del medi ambient que estan associats a la malaltia, com els pesticides, solvents, herbicides, però que podrien produir la malaltia en individus que tinguen una predisposició genètica a aquesta. No totes les persones exposades a aquests factors desenvolupen la malaltia.

5 “Vaig a acabar en cadira de rodes”.

Fals. Si es comença el tractament en forma i temps adequat, si bé és una malaltia lentament progressiva, les persones poden desenvolupar les seues activitats. No tots els pacients han de traslladar-se en cadira de rodes, de fet la majoria no, açò depèn del tractament i les rehabilitacions que hagen pogut realitzar.

6 “No té tremolor, no és Parkinson”.

Fals. No tots els pacients amb Parkinson tenen tremolor. Els criteris clínics que determinen el diagnòstic són: lentitud per a realitzar el moviment i rigidesa muscular asimètrica i progressiva.

7 “No tinc activitats, no camí molt; si tinc dificultat per a moure'm, no vaig a poder caminar”.

Fals. L'activitat física és fonamental, els exercicis amb un kinesiólogo per a millorar l'equilibri i la postura són essencials per a disminuir la inestabilitat en la marxa. La kinesiología és part del tractament, ha de crear-se un programa amb una rutina que s'incorpore a les activitats del pacient. És molt important que el pacient realitze tractaments no farmacològics en forma integral: rehabilitació kinesiológica, de les funcions cognitives, teràpia ocupacional, danzaterapia, musicoterapia, fonoaudiología.

8 La cirurgia del Parkinson reemplaça la medicació.

Fals. La cirurgia s'indica per a casos específics on diversos esquemes de tractament no han produït benefici. Consisteix en la implantació d'un neuroestimulador que envia impulsos elèctrics per a controlar els símptomes. La cirurgia no reemplaça als medicaments, els pacients continuen rebent medicació, però poden alleujar-se símptomes que no responen a les drogues indicades.

9 És el mateix el Parkinson que l'Alzheimer.

Fals. Les dues són malalties neurodegenerativas, però l'origen, els símptomes i l'evolució difereixen. Poden detectar-se trastorns en les funcions executives i alteracions en l'atenció.

10 “Estic deprimit, apàtic, constipat, no dorm bé, no tinc bon olfacte, però açò no és pel Parkinson, perquè ho tenia abans dels meus problemes motors”.

Fals. Els símptomes descripts constitueixen l'esfera dels trastorns no motors de la malaltia, que estan presents molts anys abans d'identificar als símptomes motors que defineixen el diagnòstic del quadre; és per açò que també se'ls denomina símptomes no motors. Són part de la malaltia i afecten la qualitat de vida en gran mesura, moltes vegades més que els símptomes motors. Recentment, s'està redefinint el concepte de la malaltia perquè no produeix solament alteracions motores, sinó que afecta a altres òrgans de l'organisme.

(L'autora, la Dra. Anabel Chade, és neuròloga especialista en moviments anormals i cap de la Clínica de Parkinson de l'Institut de Neurologia Cognitiva, a Argentina).

VERITATS I MENTIDES

MENTIRES

Es una malaltia contagiosa i hereditària. És evident que no es tracta d'una malaltia contagiosa i tampoc s'han documentat importants casos generalitzats de transmissió de la malaltia d'una generació a una altra; tan sols un 10-15% dels pacients tenen algun familiar amb la malaltia, incloent als parents propers i llunyans.

És una malaltia pròpia de les persones majors. S'han documentat casos de malaltia de *Parkinson en joves amb menys de 20 anys. Apareix amb més freqüència en el rang d'edat que va dels 40 als 70 anys.

Apareix més en homes i en certes races. La malaltia no fa distincions entre sexes ni races.

La malaltia de Parkinson produeix demència i envelliment prematur, i deteriora la intel·ligència dels pacients. El malalt té més dificultats per a fer determinats moviments i per a expressar-se, la qual cosa porta al freqüent error d'associar aquesta lentitud de resposta a processos demencials.

Els malalts tenen problemes auditius. No són més durs d'oïda, sinó que són més lents per a respondre a una pregunta.

Fumar protegeix de la malaltia. Les evidències en aquest
 sentit no són concloents, per la qual cosa no es planteja com una opció vàlida.

Els tremolors són el primer signe d'alarma que animen al pacient/familiars a acudir al metge. Encara que el símptoma més popular de la malaltia és el tremolor, el més habitual és que es consulte inicialment al metge per la gran lentitud amb la qual es realitzen les tasques quotidianes.

El tremolor de mans és invariable en la seua intensitat. El tremolor que característicament s'associa amb la malaltia de Parkinson és més evident en repòs, disminuint quan es realitzen moviments voluntaris.

Tot tremolor és signe de malaltia de Parkinson. Hi ha moltes malalties similars a la malaltia de Parkinson i que es manifesten amb símptomes semblants, però no són la malaltia de Parkinson.

És una malaltia neurològica menor. És la segona malaltia neurodegenerativa, amb major prevalença en el nostre país. Segons la EPDA, afecta a més de 6.3 milions de persones a tot el món.

És una malaltia que no limita la realització de tasques quotidianes. Les persones que pateixen la forma moderada o severa de la malaltia, més del 80%25 dels casos, es veuen incapacitades parcial i temporalment per a desenvolupar tasques quotidianes i, molt més, per a poder desenvolupar una vida laboral i social normal.

L'únic símptoma incapacitante són els moviments involuntaris de la mà. El quadre simptomàtic que presenta el malalt és realment florit: des d'alteracions motores i fatiga, passant per problemes d'ansietat i depressió, fins a arribar a la deterioració de la capacitat verbal.

El pronòstic de la malaltia és greu i mortal. Fins a fa 25 anys es considerava com una de les malalties degeneratives del sistema nerviós central de pitjor pronòstic, però la recent revolució farmacològica que s'ha produït en aquest camp ha variat aquesta concepció.

No hi ha un tractament farmacològic realment útil. Si bé és cert que encara no existeix un tractament farmacològic definitiu que guarisca la malaltia, la teràpia actual redueix al màxim els símptomes de la malaltia i augmenta el temps en el qual el pacient exerceix una activitat normal, millorant la seua qualitat de vida.
 
La monoterapia amb levodopa és l'única realment eficaç per a fer front als símptomes d'aquesta malaltia. Encara que ha sigut el fàrmac estàndard i de referència dels últims anys en el tractament de la malaltia, la seua limitada eficàcia en el temps i els freqüents i greus efectes adversos que es deriven del seu ús perllongat ha contribuït al desenvolupament de nous fàrmacs que, combinats amb levodopa, aconsegueixen elevar els seus beneficis clínics i reduir els seus efectes adversos.

Només és vàlid el tractament farmacològic. Per a fer un correcte maneig clínic de la malaltia, es recomana conjuminar una correcta teràpia mèdica, fisioteràpia, logopèdia, teràpia ocupacional i atenció psicològica. El tractament quirúrgic pot ser útil en pacients molt bé seleccionats.

Ningú pot ajudar-me. A part del major coneixement dels metges sobre com abordar aquesta malaltia, el pacient i la seua família compten amb el respatler de les associacions de Parkinson, que estan repartides per tot el país i que cada dia compten amb més afiliats. Aquestes associacions duen a terme tasques informatives, orientatives i educatives que són de gran utilitat per al pacient i la seua família.

VERITATS

No hi ha cura. Encara no s'ha trobat un tractament mèdic o quirúrgic que pose fi a aquesta malaltia.

No es coneixen, amb exactitud, els factors etiológicos i desencadenants d'aquesta malaltia. No obstant açò, recents estudis apunten que determinats virus, dissolvents i pesticides poden induir l'aparició de la malaltia.

Una dieta adequada pot millorar l'estat del pacient. S'ha observat que pot ser especialment satisfactori en aquests pacients l'establiment d'una dieta d'acord amb les seues necessitats. Així, una dieta de redistribució proteïca acumulant la major part de les proteïnes en el sopar, o la ingesta de molt líquid, pot millorar la simptomatologia del pacient.

La depressió és freqüent en aquests pacients. La depressió és el trastorn mental que apareix més freqüentment associat a la malaltia de Parkinson. Es calcula que entre un 30-50% dels pacients amb EP poden patir alguna forma de depressió durant el curs de la seua malaltia.

Alguns pacients ballen millor que caminen. Molts pacients milloren la seua capacitat motriu en escoltar músiques rítmiques.

En pocs minuts, un pacient pot passar d'un estat de acinesia a poder realitzar tot tipus de moviments. Les fluctuacions motores brusques són freqüents, i s'aguditzen amb el consum de certs medicaments.

La falta de compliment del tractament farmacològic és la principal causa de fracàs terapèutic. Com en totes les malalties, el fàrmac més ineficaç és el que no es pren. La cronicitat d'aquesta malaltia fa que els pacients hagen de complir amb el tractament durant anys, la qual cosa dificulta l'adherència. També la freqüent aparició d'efectes secundaris associats a alguns fàrmacs és una causa fonamental d'abandó de la teràpia.

El tractament clàssic s'associa amb efectes adversos que, a voltes, són més incapacitantes que la pròpia malaltia. S'estima que un 50-65% dels pacients amb Parkinson experimenten una pèrdua progressiva del benefici derivat de la levodopa al cap d'uns 5 anys de tractament. Inicialment, aquest fenomen adopta la forma de deterioració de la resposta de final de dosi, caracteritzat per l'escurçament de la durada d'acció del fàrmac i per l'aparició precoç dels símptomes parkinsonianos. Aquesta complicació progressa en el transcurs del temps i culmina en fluctuacions sobtades, impredictibles. Aquestes fluctuacions en la resposta motora es fan cada vegada més freqüents i difícils de tractar a causa del seu inici ràpid i imprevisible. Els pacients, especialment aquells amb inici primerenc de la malaltia, poden experimentar una síndrome de levodopa crònic, que cursa amb discinesias induïdes per levodopa.