Descobrixen la variació genètica que protegix contra la malaltia de Parkinson

Un equip internacional d'investigadors, liderat per neurocientíficos de la Clínica Mayo, a Florida (Estats Units), ha descobert una variació genètica que protegix contra la malaltia de Parkinson. La variant del gen reduïx el risc de desenrotllar la malaltia en quasi un 20 per cent en moltes poblacions.

L'estudi, publicat este dimecres 31 d'agost en la revista 'Lancet Neurology' també informa del descobriment de les diferents variants del mateix gen, LRRK2 -el gen de risc més important en el Parkinson trobat fins a la data- que duplica el risc de patir Parkinson entre els caucàsics i els asiàtics.

La malaltia de Parkinson és un trastorn comú del moviment que afecta més de 150.000 persones a Espanya. Els investigadors afirmen que, a pesar que la influència relativa de les variants en este estudi sobre el risc és xicoteta, donada la naturalesa d'aparició tardana del Parkinson, qualsevol variació que puga retardar la malaltia és important. A més, la troballa proporciona evidència que la malaltia de Parkinson està influenciada per múltiples factors genètics de risc que actuen junts per a causar la malaltia.

"La idea que la malaltia de Parkinson es presenta principalment de forma esporàdica, a l'atzar, està canviant", afirma l'investigador principal, el doctor Owen Ross, neurocientífico de la Clínica maig, i agrega que, "el nostre estudi, un dels més grans fins a la data en la investigació de la genètica de la malaltia de Parkinson, mostra que un sol gen, LRRK2, alberga ambdós variants, la rara i la comuna, que al seu torn alteren la susceptibilitat a patir la malaltia en diverses poblacions".

Segons el doctor Ross, els investigadors esperen usar estes i futures troballes genètiques per a predir qui està en risc de patir Pàrkinson i per a desenrotllar noves teràpies.

El consorci Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease, que va contribuir a l'estudi de tres anys de duració, inclou investigadors de 23 centres que representen a 15 països en cinc continents. Els investigadors van aportar mostres clíniques d'un total de 15.540 persones (8.611 pacients amb Pàrkinson i 6.929 controls). Els investigadors de la Clínica Mayo, finançats per la Fundació Michael J. Fox per a la Investigació del Pàrkinson i pel Centre Morris K. Udall d'Excel·lència en la Investigació de la malaltia de Parkinson de la Clínica Mayo, van quantificar, a continuació, el risc de Pàrkinson per cada variant de LRRK2.

"Este és un estudi important que ens ajudarà a aprendre més sobre com un mateix gen pot augmentar o reduir el risc de l'aparició tardana i esporàdica de la malaltia de Parkinson, el tipus que afecta la majoria dels pacients", afirma el coautor de l'estudi, el doctor Zbigniew Wszolek, neuròleg de la Clínica maig, i agrega que "el nostre objectiu és esbrinar com podem intervindre en este procés per a ajudar a previndre el desenrotllament de la malaltia".

En 2004, investigadors de la Clínica maig, dirigits pel doctor Wszolek, van descobrir que el poc conegut gen LRRK2 va ser responsable de causar una forma hereditària de Pàrkinson. Segons Wszolek, "a través d'este estudi, i la investigació posterior de seguiment, identifiquem una variant (G2019S) de LRRK2, que va resultar ser la causa genètica més comú de la malaltia de Parkinson hereditària. Per exemple, esta variant es troba en més del 30 per cent dels pacients àrabs -berbers amb la malaltia". Fins a la data, set variants patògenes hereditàries de LRRK2 han sigut descobertes en diferents poblacions ètniques.

Ja que la variació del gen LRRK2 també augmenta el risc d'inici tardà esporàdic del Parkinson, els investigadors del present estudi van tractar de descriure totes les variants possibles del gen LRRK2. Els científics van descobrir que les variants comunes i rares del gen participen en l'inici tardà esporàdic del Parkinson, ja siga augmentant el risc o com una forma de protecció. El doctor Ross agrega que encara queden per descobrir molts més gens de risc, a banda del LRRK2, i que junts contribuirien a un risc significativament major de desenrotllar la malaltia de Parkinson.

FONT: Europa Press

Reprogramar les cèl·lules per a tractar el Parkinson.

La malaltia de Parkinson resulta de la pèrdua progressiva d'una subpoblació específica de les cèl·lules nervioses. Els tractaments actuals només proporcionen alleugeriment dels símptomes de la malaltia i no es pot revertir la pèrdua de cèl·lules nervioses. Les cèl·lules mare són considerades per molts com a fonts prometedores de les cèl·lules per a revertir la pèrdua de cèl·lules nervioses en individus amb la malaltia de Parkinson a través de la seua capacitat per a regenerar i reparar teixits malalts.


Hi ha dos tipus de cèl·lules mare a tindre en compte en este context: les cèl·lules mare embrionàries (ÉS), que es deriven d'embrions i les cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPS), que són derivades de la reprogramació les cèl·lules del cos, que tenen la capacitat per a generar qualsevol tipus cel·lular.
Al seu torn, les cèl·lules del cos pot ser re-programades per a convertir-se en cèl·lules iPS en dos maneres: les proteïnes reprogramades poden ser transferits directament a les cèl·lules (cèl·lules iPS a base de proteïnes) o els virus poden ser utilitzats per a entregar a les cèl·lules la informació genètica necessària per a la producció de les proteïnes de reprogramació (cèl·lules iPS basades en virus).
                                                                                                                                                                         Llig, Kim, i els seus col·legues van trobar diversos problemes amb cèl·lules derivades de cèl·lules iPS basats ??en virus humans que impedix el seu ús en el model de la malaltia de Parkinson, però es va trobar que les cèl·lules nervioses derivades de les cèl·lules iPS a base de proteïnes humanes invertix la malaltia quan es trasplanten en el cervell de les rates amb un model de la malaltia de Parkinson. Per tant, es deduiria que les cèl·lules humanes a base de proteïnes iPS podrien ser utilitzades en el tractament de les persones amb malaltia de Parkinson.

Les meues xarrades amb PARKINSON

Si senyor,  dins de poc un any.

Si senyor, un any que vaig celebrar per primera vegada, el Dia Mundial del PARKINSON.

Encara que abans no sabia perquè et fèiem un homenatge i damunt d'una setmana, ara entenc, que no és una celebració d'alegria per tindre't amb nosaltres, és, perquè tot el món sàpia que existixes, com eres, de tot el que eres capaç de fer, i nosaltres sense un altre remei, suportar-te.

 Jo portava dos mesos en actiu en l'Associació Parkinson València, encara que ja era associat a ella des de anys abans, però no la freqüentava.

Recorde que ho vaig passar prou bé en el rastell i després en el berenar, perquè ja començava a tindre amistat amb alguns companys i a conèixer a altres, fins a quedar per a anar amb ells al  E.V.E.S. (Escola Valenciana d'Estudis per a la Salut).

Però el dia gros, l'esperat, es va celebrar en el llit del riu Túria, davall el Palau de la Música.

Al creuar l'Albereda per a abaixar al riu,  intervens tu, "volgut" Parkinson. Era la segona vegada que em tiraves, no vaig sentir res, no vaig entropessar, no note la teua traveta, potser vaig perdre l'estabilitat, cosa que tu saps fer. Vaig caure de cara contra el sòl, ma mare darrere cridant i plorant, com vaig poder m'alce i veient l'expressió de ma mare, vaig comprendre que no estava molt afavorit, tènia les ulleres trencades i m'eixia sang del nas i la boca, els dos genolls pelats i en carn viva.

Arribem on es celebrava l'acte, una ambulància, de seguida em pugen a ella i em curen les ferides de la cara, però dels genolls calle, perquè no em prohibisquen córrer la Mini Marató, perquè em fa il·lusió fer-ho.

Gorres per al sol, camisetes amb el teu nom i comença la carrera, els genolls couen molt, però ells no em guanyen, un dur esforç i arribe a la meta, em sent cansat, van arribant tots. Al començar l'entrega de premis, sona: “i en tercer lloc Tomás”.
 
No vos podeu ni imaginar la cara d'alegria que vaig posar, el mas feliç del món. Jo als meus 52 anys, els genolls destrossats, amb tu a costes i guanye una medalla, la qual porte penjada, en el menjar i en el ball que se celebra en el teu homenatge.

Veus Parkinson, ens dónes una de freda i una de calenta, em tires a terra i després en la teua "festa" guanye una medalla, gràcies, al final faràs que et vullga.

I enguany, excepte la caiguda, espere que es repetisca la resta, intentaré millorar o almenys repetir. Però això quedarà per a comptar-ho, després de la festa. La festa del XV Mini Marató del dia 16 d'abril.