La malaltia de Parkinson és, principalment, una patologia que afecta la gent gran, tot i que pot començar abans dels 50 anys d'edat i en casos molt rars abans dels 21 anys.En un estudi multicèntric anomenat 'CORE-PD', possiblement el més ampli d'aquest tipus presentat en l'última reunió de l'Acadèmia Americana de Neurologia, investigadors del Centre Mèdic de la Universitat de Columbia i de l'Hospital Presbiterià de Nova York, coordinats per Roy Alcalay, van analitzar les característiques clíniques i genètiques de 20 pacients amb malaltia de Parkinson juvenil.Una de les troballes d'aquest treball és que els pacients amb la forma juvenil de la malaltia tenen un bon pronòstic, tot i la llarga durada de la patologia, i que el Parkinson progressa més lentament quan aquest comença en l'edat més jove. Els científics van identificar en aquests pacients diverses mutacions que havien estat prèviament lligades al Parkinson, com el gen anomenat PRKN. Aquest estudi, ajudarà a identificar nous factors de risc per al Parkinson juvenil. A més, afavorirà que els investigadors obtinguin un millor enteniment del Parkinson en general, distingint aquells símptomes que estan associats amb la malaltia dels relacionats amb l'envelliment.
Un altre estudi de la Universitat de Columbia, coordinat per Neeraj Badjatia, ha mostrat que els canvis en l'autoregulació dinàmica cerebral estan associats amb la isquèmia cerebral retardada en pacients amb hemorràgia subaracnoïdal. D'aquesta manera, els investigadors han conclòs que la identificació primerenca del vasospasme abans del primer símptoma podria permetre un tractament proactiu per prevenir la isquèmia cerebral retardada en aquest tipus de pacients. Actualment, aquest grup de científics està realitzant un estudi de cohort més gran amb pacients amb hemorràgia subaracnoïdal.Encefalopatia infantil
Un tercer treball presentat en la reunió de la AAN per un equip de Columbia, coordinat per Caterina Garone, ha descrit una nova mutació genètica associada amb l'encefalopatia infantil. La mutació afecta el gen MRPL51, que codifica una gran proteïna ribosomal mitocondrial. Les mutacions en aquest gen condueixen a l'alteració de les activitats de l'enzim mitocondrial respiratòria en múscul, cervell i fetge.
Font: Diario Médico
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada