Un equip internacional d'investigadors, liderat per neurocientíficos de la Clínica Mayo, a Florida (Estats Units), ha descobert una variació genètica que protegix contra la malaltia de Parkinson. La variant del gen reduïx el risc de desenrotllar la malaltia en quasi un 20 per cent en moltes poblacions.
L'estudi, publicat este dimecres 31 d'agost en la revista 'Lancet Neurology' també informa del descobriment de les diferents variants del mateix gen, LRRK2 -el gen de risc més important en el Parkinson trobat fins a la data- que duplica el risc de patir Parkinson entre els caucàsics i els asiàtics.La malaltia de Parkinson és un trastorn comú del moviment que afecta més de 150.000 persones a Espanya. Els investigadors afirmen que, a pesar que la influència relativa de les variants en este estudi sobre el risc és xicoteta, donada la naturalesa d'aparició tardana del Parkinson, qualsevol variació que puga retardar la malaltia és important. A més, la troballa proporciona evidència que la malaltia de Parkinson està influenciada per múltiples factors genètics de risc que actuen junts per a causar la malaltia.
"La idea que la malaltia de Parkinson es presenta principalment de forma esporàdica, a l'atzar, està canviant", afirma l'investigador principal, el doctor Owen Ross, neurocientífico de la Clínica maig, i agrega que, "el nostre estudi, un dels més grans fins a la data en la investigació de la genètica de la malaltia de Parkinson, mostra que un sol gen, LRRK2, alberga ambdós variants, la rara i la comuna, que al seu torn alteren la susceptibilitat a patir la malaltia en diverses poblacions".
Segons el doctor Ross, els investigadors esperen usar estes i futures troballes genètiques per a predir qui està en risc de patir Pàrkinson i per a desenrotllar noves teràpies.
El consorci Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease, que va contribuir a l'estudi de tres anys de duració, inclou investigadors de 23 centres que representen a 15 països en cinc continents. Els investigadors van aportar mostres clíniques d'un total de 15.540 persones (8.611 pacients amb Pàrkinson i 6.929 controls). Els investigadors de la Clínica Mayo, finançats per la Fundació Michael J. Fox per a la Investigació del Pàrkinson i pel Centre Morris K. Udall d'Excel·lència en la Investigació de la malaltia de Parkinson de la Clínica Mayo, van quantificar, a continuació, el risc de Pàrkinson per cada variant de LRRK2.
"Este és un estudi important que ens ajudarà a aprendre més sobre com un mateix gen pot augmentar o reduir el risc de l'aparició tardana i esporàdica de la malaltia de Parkinson, el tipus que afecta la majoria dels pacients", afirma el coautor de l'estudi, el doctor Zbigniew Wszolek, neuròleg de la Clínica maig, i agrega que "el nostre objectiu és esbrinar com podem intervindre en este procés per a ajudar a previndre el desenrotllament de la malaltia".
En 2004, investigadors de la Clínica maig, dirigits pel doctor Wszolek, van descobrir que el poc conegut gen LRRK2 va ser responsable de causar una forma hereditària de Pàrkinson. Segons Wszolek, "a través d'este estudi, i la investigació posterior de seguiment, identifiquem una variant (G2019S) de LRRK2, que va resultar ser la causa genètica més comú de la malaltia de Parkinson hereditària. Per exemple, esta variant es troba en més del 30 per cent dels pacients àrabs -berbers amb la malaltia". Fins a la data, set variants patògenes hereditàries de LRRK2 han sigut descobertes en diferents poblacions ètniques.
Ja que la variació del gen LRRK2 també augmenta el risc d'inici tardà esporàdic del Parkinson, els investigadors del present estudi van tractar de descriure totes les variants possibles del gen LRRK2. Els científics van descobrir que les variants comunes i rares del gen participen en l'inici tardà esporàdic del Parkinson, ja siga augmentant el risc o com una forma de protecció. El doctor Ross agrega que encara queden per descobrir molts més gens de risc, a banda del LRRK2, i que junts contribuirien a un risc significativament major de desenrotllar la malaltia de Parkinson.
FONT: Europa Press
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada